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El ADN Mitocondrial Esclarece la Evolución Humana

Max Ingman

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Estudios recientes del ADN de varias poblaciones sugieren que los humanos modernos:

  • se originaron en el Africa
  • aparecieron en una población fundadora
  • evolucionaron alrededor de 170,000 años atrás
  • migraron a otras partes del mundo reemplazando a otros homínidos

May 2001

Las mutaciones en el ADN humano son usadas para mostrar relaciones e historia evolutiva.
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Homo habilis es una especie del género Homo, que vivió hace 3.5 millones a 1.6 millones de años. Fuente: Wikimedia Commons.

“¿De dónde venimos?” Esta ha sido una de las preguntas fundamentales que se han hecho los humanos por miles de años. En los últimos cien años, los antropólogos físicos han provisto respuestas por medio del estudio de las características morfológicas, tales como la forma del cráneo, de los restos fosilizados de nuestros ancestros humanos y protohumanos.

En los últimos 15 años aproximadamente, los antropólogos moleculares han estado comparando el ADN de humanos provenientes de regiones diversas con el fin de producir árboles evolutivos. Las mutaciones ocurren en nuestro ADN a una tasa regular y a menudo son pasadas a nuestros descendientes. A nivel del genotipo, estas diferencias (o polimorfismos) nos hacen únicos. El análisis de estas diferencias muestra cuán cerca estamos emparentados. Sin embargo, los diferentes métodos usados por los antropólogos físicos y moleculares han producido puntos de vista opuestos sobre cómo los humanos modernos pudieron evolucionar a partir de nuestros ancestros arcaicos.

Dos hipótesis principales

Las dos hipótesis principales están de acuerdo en que Homo erectus evolucionó en Africa y se dispersó al resto del mundo alrededor de 1 a 2 millones de años atrás. Donde no se ponen de acuerdo es en la historia más reciente.

1) Evolución multiregional

Teoría multiregional: Los humanos modernos evolucionaron de homínidos tempranos en diferentes partes del mundo.
  • Esta hipótesis sugiere que los humanos modernos evolucionaron simultáneamente y en varias regiones del mundo a partir de formas arcaicas (tales como el Neanderthal y el Homo erectus)
  • Esta hipótesis está apoyada por evidencia física, particularmente la continuidad de características morfológicas entre los humanos arcaicos y los modernos.
  • La hipótesis es apoyada hoy en día por una minoría.

2) Origen reciente en Africa

El ADN mitocondrial - ADN materno - es utilizado para construir árboles evolucionarios.
  • Esta hipótesis propone que los humanos modernos evolucionaron solo una vez en Africa hacen 100 a 200 mil años.
  • Subsecuentemente, los humanos modernos colonizaron el resto del mundo sin mezclarse genéticamente con las formas arcaicas.
  • Esta hipótesis está apoyada por la mayoría de la evidencia genética.

El ADN Mitocondrial

El ADN está presente dentro del núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Pero es el ADN de las mitocondrias de la célula el que ha sido usado más comúnmente para construir árboles evolutivos.

El ADN mitcondrial muestra tazas de mutación altas.
  • Las mitocondrias tienen su propio genoma de alrededor de 16,500 bases, el cual existe fuera del núcleo de las células. Cada genoma contiene 13 genes que codifican proteínas, 22 tARN y 2 rARN.

  • Grandes cantidades de mitocondrias están presentes en cada célula, lo cual requiere un menor número de muestras.

  • Tienen una tasa de substitución (mutaciones donde un nucleótido es reemplazado por otro) más alta que el ADN nuclear, lo cual hace más fácil la resolución de diferencias entre individuos cercanamente emparentados.

  • Ellas se heredan solo de la madre, lo cual permite trazar líneas genéticas directas.

  • Ellas no se recombinan. El proceso de recombinación en el ADN nuclear (con la excepción del cromosoma Y) mezcla secciones de ADN de la madre y del padre, creando así una historia genética mezclada e ilegible.

Enfocándose en el lazo D

Ahora que el genoma entero puede ser secuenciado, deberíamos obtener una imagen más clara de los orígenes de los humanos modernos.

La evidencia de los estudios del ADN por lo general apoya la hipótesis del origen reciente en Africa, pero estas conclusiones han sido criticadas por falta de apoyo estadístico. Una posible razón es que estos estudios se han enfocado principalmente en los polimorfismos de una sección pequeña del genoma mitocondrial, llamada el lazo D (D-loop en inglés), que contiene alrededor del 7% del genoma mitocondrial. La razón de la popularidad de esta región se basa en su tasa de mutación particularmente alta. Esto permite a los científicos analizar una región relativamente pequeña pero suficiente para resolver las diferencias entre secuencias estrechamente relacionadas. Desafortunadamente, se está haciendo más patente cada día que esta alta tasa de mutación está en realidad obscureciendo la información útil. Se han identificado tres problemas específicos con los datos provenientes del lazo D:

  • Retro-mutaciones, o sitios en donde ya ha ocurrido una substitución y que regresan a su estado original
  • Substitución paralela, en donde mutaciones ocurren en el mismo sitio en linajes independientes
  • Heterogeneidad de la tasa, en donde hay una gran diferencia en la tasa de mutación de ciertos sitios al ser comparados con otros sitios en la misma región; los datos muestran evidencia de ciertos “sitios calientes” para mutaciones.

¿Una solución?

Un nuevo estudio muestra que los humanos modernos aparecieron hace 171,500 años en África.

Aunque el genoma mitocondrial es uno de los primeros genomas que fue secuenciado en su totalidad, no fue sino hasta hace poco que la tecnología permitió la obtención de secuencias tan largas como éstas con relativa facilidad y que se hiciera un estudio lo suficientemente grande que utilizara genomas enteros. Este estudio se convirtió en un estudio clave importante en el campo de la genética de poblaciones y quizás será el precedente para un nuevo campo de estudio llamado “genómica de poblaciones.” Estos investigadores (Igman et al., ver referencias) encontraron que a pesar de que secueciar un genoma completo es mucho trabajo, tiene varias ventajas importantes:

  • A pesar de que el lazo D estuvo evolucionando a tasas mucho más altas, el estudio del genoma completo, con su ampliada longitud, permitió el análisis del doble de información en sitios polimórficos (es decir, sitios que muestran el mismo polimorfismo en por lo menos dos secuencias).
  • El número de retro-mutaciones y mutaciones paralelas afuera del lazo D fueron prácticamente cero.
  • La tasa de evolución del resto del genoma fue sorpresivamente uniforme entre sitios diferentes, genes diferentes y también entre complejos genéticos diferentes.

Genómica de poblaciones

La historia evolutiva de las poblaciones aborígenes se mantiene aún como misterio.

El robusto árbol filogenético reconstruido con esta base de datos de genomas mitocondriales completos da un apoyo fuerte a la teoría del “origen reciente en Africa.” Determinando la tasa de substitución de las secuencias genómicas, es posible derivar fechas para cada punto del árbol y construir una cronología de eventos en la evolución y migración de las especies.

  • La fecha más importante, en relación a las teorías evolucionarias compitientes, es la fecha en que todas las secuencias coalecen en una sola: la “Eva mitocondrial.”
  • De este estudio se obtuvo la fecha de 171,500 años atrás, fecha que encaja admirablemente bien con la propuesta por la hipótesis del origen reciente en Africa.
  • Para nosotros poder aceptar la multiregionalidad, esta fecha debería ser mucho más antigua, ya que representaría al ancestro común de Homo erectus, en vez del de Homo sapiens.

Este es solo el primer estudio y la genómica de poblaciones está en su infancia. El futuro proveerá más estudios con un número creciente de secuencias de poblaciones aún no analizadas y quizás una interfase entre datos genéticos de loci diferentes. Por ejemplo, un estudio reciente de restos humanos antiguos en Australia integró datos genéticos con la información recolectada por antropología física. Hay muchas preguntas importantes que esperan ser resueltas, como por ejemplo, cómo y cuándo llegaron los aborígenes a Australia, así como la historia evolucionaria y las interrelaciones entre los indígenas del Norte y Sudamérica.

El australiano Max Ingman está terminando su doctorado en genética médica en la Universidad de Uppsala, en Suecia. Recientemente él y sus colegas analizaron el genoma mitocondrial completo de personas seleccionadas de diversas áreas geográficas, antecedentes raciales y ling�ísticos. Este estudio es considerado como uno de los análisis más completos hechos hasta hoy. Él continúa trabajando en proyectos que tratan sobre las historias evolutivas de ciertas poblaciones algo enigmáticas.
http://www.uu.se/findperson.php?uid=N99-1523

El ADN Mitocondrial Esclarece la Evolución Humana

Estas referencias están en inglés. Las referencias no han sido traducidas al español dado que la mayoría de los artículos citan fuentes en el idioma inglés.

  • » Wilson, A.C. and Cann, R.L. “The recent African genesis of humans.” Scientific American 266 (4) 68-73 (1992).
  • » Thorne, A. G. Wolpoff, M. H. “The multiregional evolution of humans.” Scientific American 266 (4) 76-9, 82-3 (1992).
  • » Wills, C. Children of Prometheus: The Accelerating Pace of Human Evolution. (Perseus Books, Reading, MA, 1998).
  • » Max Ingman, Henrick Kaessmann, Svante Pääbo, Ulf Gyllensten. “Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans.” Nature 408, 708-713 (Dec. 2000).
  • » Cavalli-Sforza, L.L. Genes, Peoples, and Languages. (New York. North Point Press, 2000).

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